Hoy es el Día para hablar de las enfermedades extrañas que afectan a un reducido grupo de personas pero con un efecto multiplicador en la atención médica
Análisis en laboratorio
PIXABAYMIAMI.- Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, fecha en la cual la comunidad médica muestra los avances y los desafíos que presentan estas patologías que pese a afectar a un reducido número de personas tiene un alto impacto en los sistemas de salud.
Escasez de tratamientos, desigualdad en el acceso a servicios especializados y obstáculos en la financiación de la investigación, son algunos de los principales retos a los que se enfrentan las personas con enfermedades raras.
Se estima que entre 300 y 350 millones de personas en el mundo padecen una enfermedad rara. Esto equivale al 3,5% al 5,9% de la población mundial.
Alrededor del 80% de las enfermedades raras son genéticas, causadas por un gen que no funciona correctamente. Para la mayoría de las personas con estas enfermedades, la mutación genética está presente al nacer, y el efecto del gen se vuelve más grave con el tiempo. Algunas enfermedades raras pueden ser debilitantes y potencialmente mortales.
En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200,000 personas.
Se estima que existen más de 7,000 patologías raras muchas de ellas con un fuerte componente genético, que no solo afectan las capacidades físicas de los pacientes, sino también sus habilidades mentales, sensoriales y de comportamiento.
El concepto de enfermedades raras comenzó a consolidarse a finales del siglo XX, cuando la comunidad científica y las asociaciones de pacientes impulsaron la necesidad de visibilizar estas patologías poco frecuentes.
Fue en 2008 cuando se instauró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado cada 28 de febrero, con el objetivo de concienciar a la sociedad, impulsar la financiación para la investigación y avanzar en el desarrollo de nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas.
A lo largo de los años, esta jornada se ha convertido en un altavoz global para reivindicar los derechos de los pacientes y fomentar la colaboración científica internacional.
Se han hecho avances cruciales en el desarrollo de terapias génicas para algunas enfermedades raras, como trastornos neuromusculares o enfermedades metabólicas. Estas terapias, que consisten en modificar o reemplazar genes defectuosos.
Una de las mayores limitaciones que enfrentan los especialistas en enfermedades raras es la falta de conocimiento y formación sobre muchas de estas patologías, lo que provoca retrasos en el diagnóstico.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas en comparación con la población general.
El estatus de enfermedad rara puede variar con el tiempo y según el área geográfica. Pueden tener un impacto psicológico, social, económico y cultural en las personas que las padecen.
Guía de enfermedades raras.
FUENTE: DIARIO FARMA / PFIZERCLINICALTRIALS/ REDACCIÓN DIARIO LAS AMÉRICAS
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